A cosa servono principalmente i test molecolari oncologici?
A identificare soggetti con tumori ereditari e selezionare trattamenti efficaci.
Quale sindrome ereditaria è citata come esempio per i test molecolari oncologici?
La sindrome di Lynch.
Quali sono le applicazioni dei test molecolari nel cancro?
Diagnosi, supporto alla diagnosi e sottoclassificazione dei tumori.
Cosa descrive la sequenza adenoma-carcinoma?
La trasformazione biomolecolare e morfologica da polipo benigno a carcinoma maligno.
Quanto dura la trasformazione da adenoma a carcinoma?
Un periodo variabile fra 3 e 6 anni.
Quando è iniziata la malattia rispetto alla diagnosi?
Anni prima della diagnosi.
Quali sono le principali fonti di cellule nucleate per analisi del DNA?
Sangue periferico, campione tumorale, fluidi corporei, radice dei capelli, liquido seminale, villi coriali, liquido amniotico e tampone buccale.
Che cos'è Her2/neu e dove si localizza nel genoma?
È un proto-oncogene sul braccio lungo del cromosoma 17q.
Qual è la frequenza di amplificazione di Her2/neu nei tumori della mammella?
È presente nel 10-34% dei tumori della mammella.
Qual è l'associazione clinica dell'amplificazione di Her2/neu nei tumori mammari?
È associata a risultati sfavorevoli.
Come si valutano i punteggi di Her2 nell'esame istologico?
Si assegnano i punteggi 0, 1, 2 o 3.
Quando si utilizza la FISH nell'analisi di Her2?
Quando il risultato istologico è dubbio per quantificare l'amplificazione del gene.
Che caratterizza la leucemia mieloide cronica a livello genetico?
La traslocazione dei tratti genetici ABL e BCR.
Qual è l'effetto di Imatinib sulla tirosin-chinasi BCR-ABL?
La rende inattiva bloccando la stimolazione proliferativa dei globuli bianchi.
Cosa permette di fare la Next Generation Sequencing?
Sequenziare, risequenziare e confrontare dati genomici ad alta velocità.
Cosa distingue una mutazione driver da una non driver nel tumore?
La mutazione driver sostiene la crescita tumorale e il suo blocco può uccidere il tumore.
Qual è il vantaggio della NGS rispetto ai test tradizionali nei tumori ereditari?
Permette di testare contemporaneamente più geni superando limiti di lentezza, costo e bassa produttività.
Qual è il ruolo del DNA tumorale circolante nella diagnosi?
È un biomarcatore per la valutazione non invasiva del carico tumorale.
Come la NGS migliora la rilevazione del DNA tumorale circolante?
Aumenta la sensibilità di rilevazione del DNA tumorale circolante.
Quali esami comprende l'iter diagnostico nel caso clinico polmonare?
Radiografia del torace, TAC, PET, risonanza magnetica cerebrale e prelievo bioptico.
Quali sono le principali forme istologiche del carcinoma polmonare?
Carcinoma a piccole cellule, adenocarcinoma, carcinoma squamoso e carcinoma a grandi cellule.
Quali mutazioni causano il cancro stimolando la proliferazione cellulare?
Le mutazioni di oncogeni.
Quale mutazione elimina il controllo negativo della proliferazione nel cancro?
La mutazione di geni oncosoppressori.
Quali mutazioni si ricercano nell’adenocarcinoma polmonare secondo le linee guida?
Mutazioni di EGFR, traslocazioni di ALK e ROS-1 e livelli di PD-L1.
Come agisce osimertinib su EGFR?
Blocca il sito di legame dell’ATP di EGFR.
Qual è l’effetto di osimertinib sulla trasduzione del segnale cellulare?
Impedisce la trasduzione attraverso AKT e MEK1/2.
Cosa può causare la mutazione T790M dopo 5 anni di trattamento?
Impedisce a osimertinib di legarsi e causa ricrescita tumorale.
Come PD-L1 nasconde il tumore al sistema immunitario?
Si lega a PD-1 delle cellule immunitarie.
Come gli anticorpi monoclonali aiutano a uccidere le cellule tumorali?
Riattivano le cellule immunitarie che usano perforine.
Quali applicazioni dei test molecolari sono ancora in fase di sviluppo?
Monitoraggio della malattia residua e rilevazione precoce del tumore.
Quale sindrome è caratterizzata da poliposi familiare con polipi multipli?
La sindrome di Peutz-Jeghers.
Quali tecniche molecolari sono state utilizzate in passato?
Blotting, ibridazione, PCR, RT-PCR, sequenziamento del DNA, clonazione del cDNA e produzione di proteine ricombinanti.
Come si definisce il danno a carico del DNA?
Si definisce mutazione genomica.
Come si chiama il danno a carico dell'RNA?
Si chiama alterazione trascrittomica.
Quali alterazioni corrispondono al danno delle proteine e del metabolismo?
Alterazione proteomica e alterazione metabolomica rispettivamente.
In quali tumori la NGS ha identificato nuove mutazioni?
In tumori della vescica, carcinoma a cellule renali, cancro polmonare a piccole cellule, cancro della prostata, leucemia mieloide acuta e leucemia linfocitica cronica.
Da quali cellule origina il carcinoma a piccole cellule polmonare?
Da cellule neuroendocrine dell’epitelio bronchiale.
Quale tessuto dà origine all’adenocarcinoma polmonare?
Il tessuto epiteliale delle mucose polmonari.
Quale zona è generalmente interessata dal carcinoma a grandi cellule?
La pleura.
Dove origina generalmente il carcinoma squamoso polmonare?
Nei bronchi.
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1. Qual è la distinzione corretta tra i test per i tumori ereditari e i test predittivi oncologici?
2. Quale insieme descrive correttamente le principali applicazioni dei test molecolari in oncologia?
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